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Les types de mutations possibles

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Nous avons vu l'importance de la séquence d'ADN pour la transcription d'un gène, ainsi que la relation entre les gènes et les protéines, et l'importance de ces dernières dans le fonctionnement de l'organisme.


Sommaire

Apparition des mutations

Généralement, une mutation apparaît quand l'ADN reçoit trop de « chocs » (les UV du soleil par exemple). Il arrive aussi que la cellule fasse une erreur en répliquant l'ADN (pour se diviser) : si ce phénomène est rare ( fréquence de 10-9 erreurs, soit 6 erreurs par réplication en moyenne), le nombre d'erreurs est tout de même conséquent, lorsqu'on considère le nombre de bases nucléotidiques pour 1 cellule.
La cellule met en place des mécanismes afin de réparer ces mutations. Mais quand l'ADN est trop abîmé, ou que les mécanismes de réparation ne sont pas assez efficaces, la mutation persiste dans la cellule.

Types de mutation

Il arrive qu'il y ait des mutations dans des gènes. Il peut s'agir d'une délétion de plusieurs bases, d'une addition, ou alors d'une substitution (remplacement d'une adénine par une cytosine, par exemple).
Certaines mutations concernent un fragment de chromosome, ou le chromosome entier. Celui-ci peut être supprimé, dupliqué à un autre endroit (peut-être au milieu d'un gène, ce qui empêcherait son expression). Il arrive aussi qu'il soit échangé avec un fragment d'un autre chromosome. Ces mutations plus importantes sont souvent létales ou provoquent de graves dommages.
De manière générale, elles perturbent la production de la protéine. Soit elle sera absente ; soit, du fait de la séquence d'ADN modifiée, elle sera différente et ne pourra plus accomplir son rôle.

Conséquences des mutations

Lorsqu'une mutation apparaît, elle peut empêcher l'expression d'un ou plusieurs gènes, permettre l'expression d'autres, coder pour une protéine non-fonctionnelle, ou changer la fonction de la protéine.
La mutation peut agir à chacun des différents processus de production des protéines déjà évoqués : elle replie (ou déplie) la molécule d'ADN de manière inappropriée, modifie la séquence promotrice (il n'y a plus de signal de lecture de l'ADN), ou alors elle introduit précocément une séquence de fin de lecture.

Une mutation ne pourra être transmise à la descendance que si elle touche les gamètes : spermatozoïdes ou ovaires. Si elle touche une cellule de la peau (par exemple), elle n'aura aucune incidence sur la descendance à venir.

En raison de toutes ces conditions cumulatives, peu de mutations parviennent à se répandre dans la population. Chaque allèle observé (C,c ; A, a ; Re, re) est le résultat d'une mutation du gène originel. Ainsi on observe un allèle dit « sauvage », qui correspond au premier allèle présent dans la population, et un allèle « muté » ou « morbide » (si il est à l'origine d'une maladie) qui apparaît suite à une mutation et se répand dans la population.