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Les maladies génétiques

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Les maladies génétiques sont provoquées par des mutations apparaissant dans des gènes importants, suivant le même mécanisme que pour l'apparition d'une nouvelle couleur. On considère qu'un tel phénotype est une maladie quand il a des effets néfastes sur la santé de l'individu, qu'il porte atteinte à son intégrité.

Une maladie génétique correspond à l'interruption d'un (ou plusieurs) des processus de développement. Suite à la mutation, un ou plusieurs gènes voient leur expression modifiée, ce qui a des conséquences sur l'organisme. Une maladie génétique est transmissible à la descendance. Ceux-ci ne sont pas forcément atteints, mais ils peuvent être porteurs.


Lorsque la mutation affecte les gènes architectes, elle est létale. Un des processus essentiels du développement étant interrompu, la vie n'est pas possible. La mort peut arriver très tôt dans le développement (à la formation de l'embryon, dans les premiers stades de la vie), ou plus tardivement (en fin de grossesse, à la naissance).
Le gène Pearl en est un exemple : les homozygotes ne sont pas viables.